La sindrome di Hunter

Benvenuto sul sito web dedicato alla sindrome di Hunter.

Il sito fornisce un’introduzione generale alla sindrome di Hunter, descrivendone l’eziologia, la fisiopatologia, i segni e sintomi a essa associati e gli approcci diagnostici.

La sindrome di Hunter in breve

La mucopolisaccaridosi di tipo II, nota come sindrome di Hunter, è una malattia rara legata al cromosoma X.1 È causata da oltre 300 mutazioni diverse a carico del gene IDS che comportano una carenza dell’enzima iduronato-2-solfatasi (IDS, anche denominato I2S 1)2, un enzima lisosomiale necessario per la degradazione dei mucopolisaccaridi, anche chiamati glicosaminoglicani (GAG). 3 Come conseguenza, si verifica un accumulo di GAG a livello di diversi tessuti 3 che comporta cambiamenti patologici a carico di numerosi distretti del corpo. 4 La deposizione abnorme dei GAG, infatti, altera l’architettura e la funzione delle cellule e dei tessuti con conseguente disfunzione di più organi e sistemi, determinando un ampio spettro di manifestazioni cliniche croniche e progressive. 5 L’età di comparsa dei sintomi, la loro gravità e la velocità con cui la malattia si evolve sono estremamente variabili. 6 Nelle forme gravi, i segni e i sintomi della malattia si manifestano entro i due anni di vita: nei primi dodici mesi di età, i bambini crescono senza particolari problemi e hanno un ottimo appetito. Può capitare, tuttavia, che debbano essere sottoposti a interventi precoci per ernie inguinali o ombelicali. Intorno al secondo anno di età i tratti del volto possono assumere una forma grossolana ma, nonostante le frequenti infezioni a carico delle via aeree superiori (con tosse, otite, catarro, rinite cronica…), i bambini si mostrano particolarmente attivi. Nelle forme più attenuate, invece, pochi sintomi (uno o due) compaiono in maniera evidente in età adolescenziale-adulta, sebbene a un’attenta analisi a posteriori della cartella clinica sia possibile riconoscerli come presenti già dall’età pediatrica. Non presentano ritardi nello sviluppo neurologico ma tipicamente mostrano una bassa statura a partire dagli 8 anni. 7 La diagnosi entro i 2 anni di vita è importante: senza, attorno ai 2-3 anni diventa evidente il ritardo psicomotorio che, nel corso degli anni a seguire, peggiora rapidamente assieme alla comparsa di numerose altre manifestazioni patologiche, anche a carico del sistema nervoso centrale nelle forme più gravi. 7

Prevalenza della sindrome di Hunter4

La sindrome di Hunter è una delle mucopolisaccaridosi più comuni.4

Si tratta di una malattia che colpisce per la stragrande maggioranza i maschi, anche se in rare occasioni hanno mostrato sintomi anche le femmine portatrici della mutazione. 6

Prevalenza stimata in Europa 1 individuo ogni 140.000-156.000 nati vivi. 4

Trasmissione ereditaria della sindrome di Hunter

La sindrome di Hunter viene ereditata tramite il cromosoma X, perciò il rischio di svilupparla è legato allo stato genetico della madre. Se la madre è portatrice della mutazione patogena, la possibilità di trasmetterlo in ogni gravidanza è del 50%. 6 I figli che ereditano la mutazione, se maschi saranno colpiti dalla malattia; se donne saranno portatrici. I maschi malati trasmetteranno la variante mutata del gene a tutte le loro figlie ma a nessuno dei loro figli. 6  

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