Segni e sintomi comuni nella sindrome di Hunter

I sintomi della sindrome di Hunter si presentano a partire dai 2-4 anni, 2 ed è sospettabile in un bambino maschio che nell’età tra 18 mesi e 4 anni presenti i seguenti segni clinici: bassa statura, epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), rigidità articolari e facies caratteristica, 6 cioè con tratti grossolani o comunque non assomiglianti ai genitori e ai fratelli sani. 7 I pazienti presentano poi una gamma di sintomi clinici progressivi e a carico di diversi organi, 5 a seconda della variante più o meno severa della loro malattia. 2

Segni e sintomi comuni nella sindrome di Hunter

Segni e sintomi comuni nella sindrome di Hunter
Manifestazioni Respiratorie Dismorfismi facciali Coinvolgimento scheletrico Segni cutanei Epatosplenomegalia Rigidità articolare Perdita dell’udito Manifestazioni cardiache

Manifestazioni Respiratorie

Infezioni ricorrenti alle vie aeree superiori (come rinite cronica e otite ricorrente), apnee notturne, respiro rumoroso 7, progressiva ostruzione della vie aeree 4

Dismorfismi facciali

Sono caratteristici delle forme più severe e comprendono lingua ingrossata 2, bocca costantemente aperta 2, tratti del viso grossolani 2, ispessimento delle labbra 4 e denti dalla forma irregolare 4.  La presenza di adenoidi e tonsille ingrossate comporta problemi nella deglutizione 6

Coinvolgimento scheletrico

Cifosi e scoliosi 8

Segni cutanei

Pelle a buccia d’arancia su scapole e cosce1

Epatosplenomegalia

Si manifesta con una prominenza dell’addome ed ernie 1

Rigidità articolare

Si manifesta sia nelle forme gravi sia in quelle meno gravi. 2 Può comportare una perdita anche significativa della mobilità articolare 6 e una scarsa funzionalità delle mani (che assumono la caratteristica forma ad artiglio) 1

Perdita dell’udito

Si può verificare una perdita dell’udito 5

Manifestazioni cardiache

La deposizione di GAG nel cuore provoca cardiomiopatia e patologie valvolari 1

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Prevalenza delle caratteristiche cliniche nella sindrome di Hunter 1

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Cifosi/scoliosi
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Patologia valvolare
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Rigidità articolare
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Ostruzione nasale
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Tonsille ingrossate/adenoidi
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Ingrossamento della lingua
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Ingrossamento di fegato e milza
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Caratteristiche facciali
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Otite
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Ernia
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Perdita dell’udito

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